Servizi Laboratorio Genetica Medica

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• Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – gene SMN1
• Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
• Sordità neurosensoriale – gene GBJ2 (cx26) (c.35delG – c.167delT)
• Sordità neurosensoriale – gene GBJ6 (cx30) (D13S1830)
• Sordità neurosensoriale – gene GJB2 (Sequenziamento)
• Fibrosi cistica (Screening 67 mutazioni note)
• Fibrosi cistica (Sequenziamento gene CFTR)
• X Fragile o Sindrome di Martin-Bell (Determinazione numero triplette) – gene FMR1
• Ricerca mutazioni del gene HFE (p.C282Y, p.H63D, p.S65C)
• Disomia Uniparentale (UPD)
• Microdelezioni Cromosoma Y (AZF)
• Analisi Pannello NGS TUMORI EREDITARI
• Analisi Pannello NGS EMOGLOBINOPATIE GENI ALFA E BETA-GLOBINICI
• MLPA geni BRCA1 e BRCA2
• CARIOTIPO – Sangue Periferico
• CARIOTIPO – Liquido Amniotico
• CARIOTIPO – Villi Coriali
• CARIOTIPO – Materiale Abortivo
• FISH (ibridazione in situ fluorescente)
• QF-PCR – Test rapido per analisi di aneuploidie (cr. 13-18-21-X-Y)
• CGH-Array (Comparative Genomic Hybridization) (PRE- E POSTNATALE)
• Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)
• Analisi NGS dell’Esoma Clinico (CES) per la caratterizzazione di sindromi malformative su campione fetale o in postnatale (Test eseguito in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù).

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