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CHE COSA SONO LE MALATTIE GENETICHE RARE?
Le malattie genetiche sono patologie causate dalla presenza di alterazioni («errori») nel DNA.
Il patrimonio genetico di ciascuno di noi è scritto nella sequenza del DNA, che è contenuto nel nucleo delle cellule.
Nella sequenza di DNA sono presenti i geni, che sono delle specifiche regioni che servono a produrre le proteine del nostro organismo.
Le malattie rare colpiscono meno di 1 persona su 2.000.
Ad oggi sono note più di 7.000 malattie rare.
La maggior parte delle malattie rare si manifesta dall’età pediatrica ed è di origine genetica.
Si tratta di condizioni spesso gravi, soprattutto se non diagnosticate e non trattate. (continua a leggere)
