UNITA' OPERATIVA SEMPLICE DIPARTIMENTALE DI GENETICA MEDICA

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Coordinatore: Dott. Antonio Novelli

Referente UOSD di Genetica Medica: Dott. Giuseppe Barrano email:barrano.giuseppe@fbfrm.it

Equipe Medica Specialisti in Genetica Medica: Dott.ssa Maria Grazie Di Gregorio, Dott.ssa Carlotta Vaccari.

Equipe di Laboratorio: Dott.ssa Daria Darelli, Dott. Gianluca Di Giacomo, Dott.ssa Sara Morara, Dott.ssa Amarilli Orchi, Dott.ssa Katia Petrilli, Dott.ssa Lucia Prima, Dott.ssa Caterina Tamburrino, Dott.ssa Ilaria Zito e  Roberta Carotti.

 

Segreteria: Sig.ra Paola Cercaci  

Telefono Segreteria:
 06.33552783


 

Descrizione:

L'attività dell' UOSD di Genetica Medica è rivolta alle persone che presentano o sono a rischio di sviluppare una malattia genetica, e alle loro famiglie, per aiutarle a definire la diagnosi della malattia, offrendo ai pazienti la consulenza genetica e provvedendo a tutte le attività di supporto per i pazienti stessi e per i loro familiari, ivi compresa l'indicazione e la gestione dei test genetici.

La CONSULENZA GENETICA  e le ANALISI GENETICHE DI LABORATORIO si effettuano previo appuntamento telefonico presso il servizio dell'Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Genetica Medica dal lun al ven dalle 9,30 alle 13,00 al numero tel. 06.33582783 (carta dei servizi UOSD di Genetica Medica)

 

Diagnosi Citogenetica e Citogenetica Molecolare
Cariotipo (mappa cromosomica) da sangue periferico
Cariotipo da liquido amniotico
Cariotipo da villi coriali
Cariotipo da sangue fetale

Cariotipo da materiale abortivo

Cariotipo da Biopsia cutanea
Studio dei riarrangiamenti cromosomici mediante tecnica CGH Array (comparative genomic hybridization)
FISH per sindromi specifiche da microriarrangiamenti cromosomici
 

Diagnosi Genetica Molecolare
Screening per Fibrosi Cistica
Connessina-26 (forma più frequente di sordità congenita)
X-Fragile (Sindrome di Martin-Bell)
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2
Microdelezione cromosoma Y
Emocromatosi
Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y mediante QF-PCRScreening per Beta- talassemiaTest di Compatibilità Biologica

Inoltre, possono essere eseguiti test genetici per malattie rare, in collaborazione con la rete dei laboratori italiani ed europei, su indicazione, dopo visita di genetica clinica.

Tutti i test genetici, come da linee guida, sono sempre preceduti ed accompagnati da una consulenza genetica per accertarne l'indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni esaustive riguardo i rischi, l'affidabilità ed i limiti delle tecniche di indagine, e in seguito per l'interpretazione del risultato e delle sue implicazioni cliniche.
 

Consulenza genetica e visita di genetica clinica
Consulenza pre- e post- test genetico
Consulenza genetica preconcezionale e prenatale
Visita di genetica clinica

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