UNITA' OPERATIVA SEMPLICE DIPARTIMENTALE DI GENETICA MEDICA

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Referente Laboratorio:
Dott. Giuseppe Barrano (barrano.giuseppe@fbfrm.it)

Referente Genetica Clinica:
Dott.ssa Marta Bertoli (bertoli.marta@fbfrm.it)

Segreteria:
Michela D'Auria (dauria.michela@fbfrm.it)
Telefono: 06.33552783


 

Descrizione:

L'attività dell' UOSD di Genetica Medica è rivolta alle persone che presentano o sono a rischio di sviluppare una malattia genetica, e alle loro famiglie, per aiutarle a definire la diagnosi della malattia, offrendo ai pazienti la consulenza genetica e provvedendo a tutte le attività di supporto per i pazienti stessi e per i loro
familiari, ivi compresa l'indicazione e la gestione dei test genetici (secondo le linee-guida per le Attività di Genetica Medica definite nella Conferenza Stato-Regioni del 17/07/2004).

L' UOSD di Genetica Medica afferisce al Dipartimento Materno Infantile, collaborando quotidianamente con i reparti di Ginecologia, Pediatria e Neonatologia ed Istopatologia, svolge la propria attività in maniera trasversale con il Centro di Ricerca Scientifica e con il Reparto di Patologia Clinica dell'Ospedale.

Presso l'UOSD di Genetica Medica è possibile richiedere, previo appuntamento telefonico al numero 06.33552783 (dal lunedi al venerdi dalle ore 10 alle ore 13) le seguenti prestazioni:

(scarica la CARTA DEI SERVIZI)

 

1. Diagnosi Citogenetica e Citogenetica Molecolare
Cariotipo (mappa cromosomica) da sangue periferico
Cariotipo da liquido amniotico
Cariotipo da villi coriali
Cariotipo da materiale abortivo
Studio dei riarrangiamenti cromosomici mediante tecnica CGH Array (comparative genomic hybridization)
FISH per sindromi specifiche da microriarrangiamenti cromosomici

 

2. Diagnosi Genetica Molecolare
Screening per Fibrosi Cistica
Screening per Beta- talassemia
Connessina-26 (forma più frequente di sordità congenita)
X-Fragile (Sindrome di Martin-Bell)
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2
Microdelezione cromosoma Y
Emocromatosi
Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y mediante QF-PCR

Inoltre, possono essere eseguiti test genetici per malattie rare, in collaborazione con la rete dei laboratori italiani ed europei, su indicazione, dopo visita di genetica clinica.

Tutti i test genetici, come da linee guida, sono sempre preceduti ed accompagnati da una consulenza genetica per accertarne l'indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni esaustive riguardo i rischi, l'affidabilità ed i limiti delle tecniche di indagine, e in seguito per l'interpretazione del risultato e delle sue implicazioni cliniche.
 

3. Consulenza genetica e visita di genetica clinica
Consulenza pre- e post- test genetico
Consulenza genetica preconcezionale e prenatale
Visita di genetica clinica

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