Unita’ di Genetica Medica
L'Unità di Genetica Medica (UGM) dell'Ospedale S.
Pietro Fatebenefratelli e' il nuovo centro di riferimento del nostro Ospedale
per la diagnosi genetica prenatale e post-natale. Aperto nell'Ottobre del
2007 e parte integrante del Centro di Ricerca diretto dal Prof. Ercole Brunetti,
l'Unità è composta da un gruppo di professionisti dotato di
grande esperienza nel campo della diagnostica genetica, con competenze specifiche
di citogenetica tradizionale e molecolare. L’UGM dispone di una moderna
attrezzatura di laboratorio che permette l'impiego di sofisticate tecniche
di indagine, dall’analisi di anomalie cromosomiche visibili al microscopio
in campioni di liquido amniotico e sangue periferico, allo studio molecolare
di alterazioni della sequenza del DNA estratto da sangue o da saliva. Il Laboratorio
è stato reso operativo e funzionale dal marzo 2008 come Unità
di Genetica Medica (UGM). L’UGM svolge presso la propria struttura attività
di Consulenza Genetica (COGE) , Diagnosi Prenatale (DP) mediante coltura ed
analisi del cariotipo da liquido amniotico, Diagnosi Post-natale mediante
coltura ed analisi del cariotipo da sangue periferico, materiale abortivo,
ricerca di micro-riarrangiamenti cromosomici mediante aCGH,FISH(Fluorescence
In Situ Hybridization).
Dal 17 marzo 2008 , l’UGM soddisfa le richieste di analisi del cariotipo
su liquido amniotico (10-15 a settimana) in convenzione con il SSN , i campioni
sono prelevati presso l’ambulatorio di Ginecologia dell’Ospedale
S. Pietro (Dr. D’Anna). É stata attivata una convenzione con
il laboratorio di Genetica del Policlinico di Tor Vergata per l’esecuzione
di test genetici che non possono essere svolti presso l’UGM, come la
ricerca di mutazioni per la Fibrosi Cistica, per la connessina 26 (sordità
congenita), beta-talassemia, ritardo mentale legato all’X fragile, microdelezioni
del cromosoma Y, e altre analisi molecolari elencate nel sito www.geneticaumana.net.
Dal giugno 2008, è stata attivata una convenzione con l’ AUSL
di Frosinone per l’esecuzione di analisi del cariotipo da liquido amniotico(dal
3 giugno arrivano in media 18-20 campioni di Liquido amniotico a settimana).
Da gennaio 2009, è stata attivata una convenzione con l’ ASL
di Anzio per l’esecuzione di analisi del cariotipo da liquido amniotico
(arrivano in media 5-8 campioni di Liquido amniotico a settimana).
Sono stati avviati contatti con la Direzione Sanitaria e con il Prof. Cirese,
della Clinica Villa Margherita, per attivare una eventuale convenzione con
la UGM per l’esecuzione di indagini citogenetiche da liquido amniotico
e sangue periferico.
Dal 1 Settembre, il Servizio di Consulenza Genetica Specialistica è
stato esteso non solo alla consulenza legata ai test genetici, ma anche a
tutti i Servizi Clinici operanti all’interno dell’Ospedale.
Oltre all'attività diagnostica il Centro svolge anche un programma
di ricerca che include lo studio della suscettibilità genetica a malattie
infettive quali la malaria e la tubercolosi polmonare, di particolare importanza
nei paesi in via di sviluppo. Il Dr. Sirugo è recentemente rientrato
in Italia dal Gambia (Africa Occidentale) dove ha diretto per 8 anni il laboratorio
di Genetica Umana del Medical Research Council (MRC) del Regno Unito e la
Banca Nazionale di DNA del Gambia, la sola iniziativa di questo tipo attualmente
esistente in Africa. In collaborazione con l'Unita' MRC del Gambia ed altri
centri Africani, l'Unità di Genetica Medica ha recentemente acquisito
campioni di soggetti affetti da tubercolosi e da malaria, allo scopo di studiare
l'effetto della variabilità genetica umana su queste due malattie.
Altre aree di indagine riguardano la predisposizione genetica al parto prematuro
(in stretta collaborazione con il Prof. Scott M. Williams dell'Università
Vanderbilt a Nashville, negli Stati Uniti) nella popolazione Italiana ed un
studio delle basi genetiche della gemellarità dizigotica (riguardante
cioè i gemelli non identici). Per quest’ultimo progetto di ricerca,
che ha come obiettivo ultimo quello di comprendere il meccanismo biologico-molecolare
delle ovulazioni multiple (all’origine della gemellarità dizigotica),
sono analizzati campioni di DNA provenienti da donne del Gambia che hanno
avuto gemelli.
I progetti più importanti sono al momento:
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